什么决定小狗的颜色？
这个基因位于第3号染色体上，叫melanocortin 1（MC1）基因。 这个基因编码马西蛋白，又称黑素细胞刺激激素（mesotocin）。它是一个神经肽激素，能刺激黑素的产生。在小鼠中，MC1基因编码的蛋白质有165个氨基酸残基；在大鼠中，该基因编码的蛋白质有187个氨基酸残基。
除了编码的肽链不同，小鼠和大鼠的MC1基因另一个重要的区别就是，在小鼠的MC1基因启动子上有一个微卫星多态性，而在大鼠的MC1基因启动子没有这个多态性。 小鼠的MC1基因启动子区的微卫星序列是多态性的分子基础。这种多态性导致小鼠体内存在两种类型的MC1基因转录本，其长度分别为mRNA-2和mRNA-3.其中，短的转录本（140 bp）富含AT，而长的转录本（190bp）富含GC。根据Genbank中收录的小鼠MC1基因表达序列，推测小鼠体内可能有四种不同的MC1 mRNA异构体，分别含有这两种转录本的任一组合。
目前对于这一多态性的影响还有待进一步研究。 大鼠的MC1基因与小鼠的MC1基因具有很高的同源性，因此我们预计大鼠的MC1基因也存在类似的小鼠MC1基因的多态性。并且，由于大鼠是黑色动物，所以这种遗传变异应该不会引起表型的明显差异。 但是，当使用PCR方法从基因组水平检测MC1基因多态性时，我们发现小鼠与大白鼠的MC1基因并没有表现出多态性。
为此，我们又进一步地分析了MC1基因在蛋白水平上的多态性对黑素合成的影响。通过转基因技术，我们将MC1基因启动子区域的单核苷酸插入到大鼠的基因组中，结果发现，转基因小鼠产生了黑色素沉积。这些结果说明，尽管在小鼠和大鼠的MC1基因启动子里均发现了基因的多态性，但是这一多态性并不影响MC1基因的功能。